Protocoles de Recherches en cours
Etude Epidémiologique retrospective DSD (5AR et 17BHSD3)
Conduite par le CRMR DEVGEN
Contact : Claire Lise GAY et Estelle BONNET
ETUDE OTBB3 : Prader Willi
L’étude OTBB3 « Traitement par ocytocine chez les nouveau-nés et les nourrissons âgés de 0 à 3 mois présentant un syndrome de Prader-Willi va commencer en Mars 2020.
Cette étude, promue par le CHU de Toulouse. Il y a 5 centres en France (Lille, Lyon, Marseille, Necker et Toulouse) et 4 centres en Europe
Etant donné l’âge d’inclusion (moins de 3 mois) le recrutement nécessite d’identifier les bébés dès le diagnostic et donc une coopération étroite entre néonatologues, généticiens et pédiatres endocrinologues pour éviter les pertes de chance de ne pas pouvoir être inclus dans l’étude .
Vous pouvez signaler dès le diagnostic tout nouveau-né avec un SPW à l’équipe projet du centre de référence du syndrome de Prader-Willi (05 34 55 86 98 ou centreref.spw@chu-toulouse.fr)
Nous sommes à votre disposition pour tout renseignementLes bébés nés à partir de Janvier 2020 pourront être inclus.
Evaluation de la qualité de vie, de la sexualité et de la fertilité des patients adultes 46, XY porteurs d’une insensibilité partielle aux Androgènes (IPA) élevés dans le sexe feminin ou masculin
Grande enquete transversale française multicentrique avec recueil des données de l’année en cours (biologie, questionnaires GRISS et SF36)
Responsables du projet : Anne Sophie Lambert et Claire Bouvattier (APHP, Bicètre)
PHRC RASTAT : traitement par Statines dans le syndrome de Noonan
Responsable du projet : Thomas Edouard (CHU de Toulouse)
Hypercholestérolémie familiale : registre national
Responsables du projet : Carine Villanueva et Noel Peretti (CHU de Lyon)
PHRC pré-DEX : traitement prénatal par dexaméthasone
Responsable du projet : Veronique Tardy (CHU de Lyon)
PHRC DEXAPREG : suivi prospectif des conséquences obstétricales, endocriniennes et métaboliques d’un traitement anténatal par dexaméthasone d’une grossesse à risque d’HCS.
Responsable du projet : Anne BACHELOT (AP-HP, Pitié Salpétrière)